Vis daugiau sužinome apie žmogaus chromosomas ir genomo (genų visumos) sandarą. Tačiau dėl klaidingo paveldėjimo dėsnių suvokimo dažnai kyla daug nesusipratimų, ypač tada, kai patys tiesiogiai susiduriame su genetinėmis ligomis.
Iš tiesų beveik visas žmogaus ligas sąlygoja genetiniai veiksniai. Vienos ligos yra tiesiogiai paveldimos per kartas, kitoms atsirasti yra svarbi genų sąveika su išorine aplinka (vaistai, oro užterštumas, chemikalai, radiacija ir net fizinis ar psichologinis stresas).
Jeigu šeimoje jau yra vaikas, gimęs su įgimta liga ar sindromu, svarbu žinoti, kad tai nėra nuosprendis šeimai nesusilaukti sveikų vaikų ateityje – priežastys, nulemiančios sergančio vaikučio gimimą, yra labai įvairios. Dalies įgimtų raidos defektų (iki 10 proc.) priežastys gali būti žalingi aplinkos veiksniai embrioniniu laikotarpiu. Dėl to labai svarbu nėštumo metu nepasitarus su gydytoju nenaudoti vaistų. Tik specialistas tiksliai gali įvertinti nėščiosios ligos sunkumą ir būtinybę vartoti vaistus. Kartais vaistai yra būtini, o jų nevartojimas – pavojingas vaisiui. Pavyzdžiui, peršalimo ar infekcijos atveju pakilusi moters temperatūra vaisiui yra žymiai pavojingesnė, negu išgerta paracetamolio (temperatūrą mažinančio vaisto) tabletė. Kai kurių vaistų reikėtų vengti dar iki pastojimo. Tarkim, planuojant pastojimą, nutraukus hormoninių kontraceptikų vartojimą rekomenduojama 6 mėnesių (mažiausiai 3 mėnesių ) pertrauka.
Tačiau dauguma ligų yra paveldimos pagal tam tikrus paveldimumo dėsnius. Jei vaikas serga recesyviniu būdu paveldima liga (cistinė fibrozė – plaučių liga, fenilketonurija – medžiagų apykaitos liga), vadinasi, abu jo tėvai yra pakitusio geno nešiotojai, nors patys yra sveiki. Esant tokiai santuokai yra 25 procentai tikimybės, kad jų vaikas paveldės ligą. Daugelis žmonių yra tam tikrų pakitusių genų nešiotojai (pvz., kas 20 žmogus yra cistinę fibrozę lemiančio geno nešiotojas). Tik tada, jei susitiks 2 identišką genų mutaciją turintys asmenys, jų šeimoje gali gimti vaikas, sergantis genetine liga. Štai dėl ko iš genetikos pozicijų nerekomenduojama kraujomaiša, nes vienoje giminėje yra daug didesnė tikimybė turėti panašius pakitusius genus, negu tuokiantis su genetiškai tolimu žmogumi. Dalis ligų yra paveldimos pagal autosominį dominantinį paveldėjimą. Šiuo atveju vienas iš tėvų serga genetine liga (pvz., hantingtono chorėja). Tokioje šeimoje tikimybė perduoti ligą lemiantį geną vaikams yra 50 procentų. Yra ir kitų paveldėjimo būdų. Tačiau kone didžiausia dalis genetinių sindromų yra ne paveldėti iš protėvių, o nauji atvejai. Juos apsprendžia tėvų lytinių ląstelių genų pakitimai (mutacijos). Jei apvaisinime dalyvauja pakitusi lytinė ląstelė, suformuojamas naujo žmogaus genomas su pakitimu. Tačiau pakitusios dažniausiai būna ne visos lytinės ląstelės. Jau nuo pradėjimo momento susiformavusi pirminė naujo žmogaus ląstelė – zigota talpina visą žmogaus gyvenimo programą. Nuo apvaisinimo momento prasideda genų nulemta žmogaus raida, kuri, be abejo, sąveikauja ir yra veikiama išorės aplinkos.
Dažnai šeimos, kuriose yra sergantis įgimta liga vaikas, pervertina riziką susilaukti kito sergančio vaiko. Nes dažnai rizika yra artima vadinamajai bendrapopuliacinei (rizika bet kuriam eiliniam žmogui). Taigi minėtu atveju vengimas susilaukti daugiau vaikų yra nepagrįstas. Realią prognozę susilaukti sveikų vaikų padeda nustatyti genetikos specialistų konsultacija.
Konsultacijos metu, be genetinės prognozės planuojant šeimos pagausėjimą, nustatomos ir ligos gydymo galimybės. Kai kurioms paveldimoms ligoms efektyviai gydyti užtenka dietoterapijos (fenilketonurijos atveju), kai kuriais atvejais prireikia chirurginio gydymo (esant priediniam pirštui ar ausies neišsivystymui). Niekada nereikia nuleisti rankų, būtina ieškoti būdų, kaip pagerinti vaiko būseną.
Rūpintis vaiko sveikata reikėtų pradėti dar iki pastojimo. Labai svarbu, kad kuriantys šeimą ir planuojantys nėštumą žmonės suvoktų, kas jų laukia ir kokia didelė atsakomybė tenka kuriant naują gyvybę.
Dr. Danielius Serapinas, gydytojas genetikas
