Genetinių ligų paveldimumas
Autosominiu recesyviniu būdu paveldimas ligas ar su X chromosoma susijusias genetines ligas lemia tam tikro geno pokytis ( mutacija) viename gene ar genų poroje, kuris lemia tai, jog genai ar genų pora funkcionuoja netinkamai arba visai nefunkcionuoja. Kai genų veikla nėra tinkama, kūdikiui ar vaikui gali atsirasti rimtų sveikatos problemų.
Autosominiu recesyviniu būdu paveldimos ligos ar su X chromosoma susijusios genetinės ligos yra paveldimos nevienodai.
Autosominiu recesyviniu būdu paveldimų ligų paveldimumas
Ir mama, ir tėtis turi būti nešiotojais tam, kad jų būsimas vaikas turėtų aukštą riziką sirgti šio tipo ligomis. Jei abu tėvai yra tos pačios mutacijosnešiotojai, tuomet tikimybė kiekvieno nėštumo metu, kad kūdikis bus paveiktas šios genų mutacijos yra 1 iš 4 arba 25 %.
Su X chromosoma susijusių genetinių ligų paveldimumas
Tik moterys gali būtisu X chromosoma susijusių genetinių ligų nešiotojomis ar sirgti šiomis ligomis. Jei moteris yra nešiotoja, ji turi 1 iš 2 arba 50 % tikimybę kiekvieno nėštumo metu perduoti šią mutaciją vaisiui. Jei vaikas yra mergaitė, ji turi 50 % tikimybę būti nešiotoja. Jei vaikas yra berniukas, jis turi 50 % tikimybę sirgti dėl mamos geno mutacijos.
Kam gali būti atliekamas Horizont nešiotojų patikros tyrimas?
Šis tyrimas gali būti atliktas visiems. Amerikiečių akušerių ir ginekologų kongresas (The American Congress of Obstetricians and Gynecologists) (ACOG) ir Amerikos medicinos genetikos ir genomikos koledžas (The American College of Medical Genetics and Genomics) (ACMG) rekomenduoja tyrimą atlikti esant tam tikroms sąlygoms.
Kada turėtų būti atliekamas Horizont nešiotojų patikros tyrimas?
Tyrimas gali būti atliekamas prieš nėštumą arba nėštumo metu. Kai kurie žmonės nori turėti daugiau informacijos apie tikimybę susilaukti vaikelio su tam tikrais genetiniais sutrikimais prieš nėštumą. Kiti gali atlikti tyrimą ir paties nėštumo metu.
Kokie yra Horizont nešiotojų patikros tyrimo pranašumai?
Šis tyrimas gali padėti Jums ir Jūsų vyrui sužinoti apie tikimybę susilaukti kūdikio su genetinėmis mutacijomis. Daugelis žmonių sužino apie tai, jog jie patys yra paveldėtų genetinių mutacijų nešiotojai tik tuomet, kai susilaukia šių mutacijų paveiktų – sergančių vaikų.
Ką reiškia būti nešiotoju?
Genetinių pokyčių nešiotojas yra žmogus, turintis pakitimų (mutacijų) vienoje genų kopijoje ar genų poroje. Tačiau nešiotojas yra sveikas žmogus, nes kita genų kopija, kuri nėra paveikta pakitimų, funkcionuoja įprastai. Tačiau nešiotojai turi tikimybę susilaukti vaikų, kurie bus paveikti specifinių ligų
Kaip atliekamas Horizont nešiotojų patikros tyrimas?
Tyrimo atlikimui reikia nedidelio kiekio kraujo arba seilių mėginio. Mėginio konkretus tipas, kurį Jūs duosite tyrimo atlikimui, priklauso nuo gydytojo sprendimo. Rezutatai pateikiami gydytojui po 2 savaičių nuo tyrimo paėmimo.
Ką reiškia neigiami (nerizikingi) rezultatai?
Neigiami rezultatai reiškia, jog nėra rasta genų mutacijų tomis ligomis, dėl kurių buvo atliekamas tyrimas. Neigiami rezultatai akivaizdžiai mažina galimybes, jog Jūs esate nešiotojas, tačiau tyrimas negali patikrinti absoliučiai visų ligų-genų mutacijų.
Kokie yra reprodukciniai pasirinkimai, jei asmuo yra muacijos nešiotojas?
Dėl autosominiu recesyviniu būdu paveldimų ligų, Jūs ir Jūsų partneris turi būti tos pačios mutacijos nešiotojas, tuomet Jūsų kūdikis turi didelę riziką sirgti paveldima liga. Jei Jūs ir Jūsų partneris abu esate tos pačios mutacijos nešiotojai arba jei moteris yra su X chromosoma susijusių genetinių ligų nešiotoja, galimi šie reprodukciniai sprendimai:
Horizont tyrimas tiria daugiau nei 274 genetinius sutrikimus. Gydytojas rekomenduos labiausiai Jums tinkantį ištyrimą remiantis Jūsų etnine priklausomybe bei kitomis sąlygomis. Tai gali būti kelios arba visos genų mutacijos, kurios įeina į Horizont tyrimą.
